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?A Quién se le da la opción de hacerse la amniocentesis?
La opción de hacerse una amniocentesis no se ofrece normalmente a todas las mujeres embarazadas, porque conlleva un pequeño riesgo de aborto espontúneo. Por lo general, se ofrece cuando existe un mayor riesgo de que el futuro beb? sufra defectos cong?nitos gen?ticos o cromos?micos, o ciertas malformaciones.
La amniocentesis puede recomendarse en base a los siguientes factores:
La edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos cong?nitos cromos?micos aumenta con la edad de la mujer. La mayoría de los médicos recomienda la realizaci?n de pruebas prenatales para detectar trastornos cromos?micos si la mujer tendré 35 años de edad o más en el momento del parto. El trastorno más com?n es el s?ndrome de Down, una serie de anomal?as f?sicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más. Aproximadamente uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con s?ndrome de Down. Esta cifra se incrementa a uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad y a uno de cada 100 niños cuando alcanza los 40 años.
Un hijo o embarazo anterior con un defecto cong?nito. Cuando una pareja ya ha tenido un hijo (o un embarazo) en que se ha diagnosticado una anomal?a cromos?mica, un defecto cong?nito gen?tico o un defecto del tubo neural (ver más abajo), puede recomend?rsele la realizaci?n de pruebas prenatales durante los embarazos subsiguientes.
Resultados de las pruebas de diagn?stico. Es cada vez más com?n realizar pruebas de diagn?stico a mujeres embarazadas mediante an?lisis de sangre para detectar la presencia de alfa fetoproteína (AFP) y otras sustancias. Una alta concentraci?n de AFP sugiere la presencia de un defecto del tubo neural en el feto (malformación de la mídula espinal o del cerebro, c**o espina b?fida o anencefalia). Una concentraci?n baja de AFP y variaciones en las demás sustancias sugieren la presencia de una anomal?a cromos?mica. La amniocentesis sirve para detectar los defectos del tubo neural midiendo la concentraci?n de AFP en el líquido amni?tico y permite diagnosticar la mayoría de las anomal?as cromos?micas.
Otros antecedentes familiares. Aun cuando una pareja no haya tenido un hijo afectado anteriormente, tambiénsuele recomendarse la realizaci?n de pruebas prenatales cuando la historia clúnica de la familia indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno gen?tico. Es posible diagnosticar casi todos los defectos cromos?micos antes del nacimiento, pero no así los defectos gen?ticos.
