Bueno.. pues rescato este y viejo post para daros las últimas noticias sobre el tema. En Abril el valor seguía siendo ligeramente alto, menos que en Enero pero todavía no estaba en los niveles normales. Así que nos iban a citar para una nueva ocasión.
Hartos ya de tanto mareo y de tener que comernos la cabeza durante tanto tiempo le dijimos al endocrino que por que no se nos hacía una an?lisis gen?tico a nosotros o a la niña para ver si, definitivamente, no tenía ningún tipo de hiperplasia suprarrenal cong?nita en lugar de andar haciendo anal?tica a la espera de que se normalice su sistema hormonal. Finalmente y en vista de la preocupaci?n que ven?amos arrastrando solicitú una prueba gen?tica que, finalmente, recibimos ayer día 16 de Julio.
Por lo pronto ya ha normalizado el valor que le daba alto por lo que, en principio, la niña está ya perfectamente y no presenta enfermedad ninguna. En la prueba gen?tica han detectado que la niña es portadora de una mutaci?n que, caso de coincidir con otra persona con id?ntica anomal?a, podría dar lugar a un riesgo de tener un niño con hiperplasia suprarrenal. Pero bueno, lo importante es que ella está bien.
Nos ha dicho tambiénque todavía no tienen un protocolo definido con este tema y que están ahora haciendo un seguimiento con el fin de estudiar el asunto de la hiperplasia más a fondo. Vamos.. que somos, tristemente, pioneros en este tipo de estudios. Nos dijo que la intenci?n no era, en ningún momento, alarmar a los padres pero creo que ya le hemos dejado claro que el efecto que consiguen es todo lo contrario.
No se si nos seguir?n haciendo pruebas o si ya dan el tema por zanjado (de hecho ya nos daba el alta definitiva) pero, si alguien más se encuentra en id?ntica situaci?n (sólo están realizando la medici?n en Madrid y en Zaragoza) espero que este post les sirva para tranquilizarles.
Bueno.., pues nada, gracias por haberme leido y un abrazo a tod@s por vuestro apoyo en esos momentos de seria preocupaci?n que hemos pasado.
