Me han llamado del hospital; Screening con varias alteraciones

[pelibrujita 1]

Hola a todas! Abro este post, a ver si asi me puedo enterar de algo más, no estoy muy al día de todo esto y bueno me acabo de llevar un disgusto tremendo.

Os cuento un poquito. Tengo 36 años y un hijo de 13años. Ya hace unos años nos empezamos a plantear tener otro bebe, pero por motivos laborales era imposible. Yo este año, dije que ya no quería dejar esperar más, y allá nos lanzamos, después de varios meses en los que no me quedaba y me agobie un montón. Sorpresa en el mes de diciembre estoy embarazada, me hice dos tests por si acaso... y bueno en la matrona me lo confirmaron. Tambien empezaron ya a meterme miedo en el cuerpo que si mi obesidad, que si mi asma, que si la edad. Asi que agobiada desde el primer día, no quise dar la noticia a casi nadie hasta no saber como iba todo. Por eso tampoco había abierto ningún post, ni me habia agregado a lista ninguna.

La semana pasada me hicieron la primera ecografía y me dijeron que estaba todo bien, de lo contenta que salía, me emocione, de medidas, solo vi el largo, 53,4mm. No me dieron más explicaciones. En el mismo día hice la analitica para lo del screening, según me han dicho en la matrona, eran para ver si era Sindrome de Down, y que bueno, que si no había antecedentes en mi familia que no debía preocuparme.

El caso es que hace un rato, y faltando todavia 9 días para ir al tocologo y que me diera este ultimo resultado, me han llamado de la consulta y me han dicho que mañana vaya directamente porque hay varias alteraciones en el resultado. Asi que creo que pinta mal no???

Estoy desesperada, y más habiendo visto su cuerpecito como se movia no hace ni una semana y haber oido su latido. Encima que llevo 3 meses con un cuerpo revuelto a todas horas y nauseas de continuo, lo que no me paso en el anterior embarazo.

He dado la noticia a dos familiares, y querían venir enseguida a lo que me he negado, y no han sabido entender. Quiero estar sola. Todavía no sé como decirle a mi hijo lo que pasa, y tengo que irle a buscar en media hora...

Sabeis si cuando hablan de varias alteraciones, ya no hay posibilidades? Me dirán que tengo que abortar seguro? Si es asi, el aborto, tambien tengo que ir por privado?

No tengo medico privado, estoy yendo por la S.Social. Debería hacerme alguna prueba por particular, sabeis cuanto cuestan?

Perdonad por el tocho pero es que estoy con un disgusto...
Gracias por escucharme ante todo.

[pcostea 0]

Yo creo que hasta que no te hagan la amniocentesis no se podrá descartar nada. En el screening se pueden dar alteraciones por muchos motivos, pero es con la amniocentesis con la que se descarta cualquier cosa. También te estoy hablando un poco de lo que me han contado, pero nunca he pasado por eso. Seguro que alguien puede contarte su experiencia, pero como en todo las habrá positivas y negativas.

[get 0]

Si lo que te han hecho es un screening no hay ningún resultado seguro. El screening es un análisis hormonal que en combinación o no con el indice de la traslucencia nucal del feto y la edad de la madre, te da un valor estadistico de que el feto tenga una anomalia cromosómica, esto te dice que por ejemplo, que si tienes una probabilidad de 1/50 de sindrome de turner o down, que de 50 bebes que tuvieras, 1 tendría esa alteración. Con tu edad, es bastante menos probable que el screening te salga bien, ya que la edad, "pena" mucho sobre esa estadistica. Además no es una prueba muy fiable. El triple screaning (solo hormonal + edad de la madre, se hace antes de la semana 12) detecta el 7 de cada 10 casos de anomalias cromosomicas (7 de cada 10 dará un valor alto de probabilidad), pero el indice de falsos positivos es de mas del 40%, si la prueba te la hacen despues de las 15 semanas, el indice de falso positivo es mucho mayor (en torno al 60%).

Como te ha dicho pcostea, sólo podrás descartar que tiene anomalia cromosómica si haces una ammio, y aun asi, la ammio sólo descarta anomalias cromosómicas, no funcionales.

Y si quieres alguién que le pasó lo mismo, yo tenia un screning de 1/14 en down con 28 años. No hice ammio, después de 3 abortos, no queriamos arriesgamos a hacer una prueba tan invasiva, si veia con down, lo asumiamos, el resultado fue un bebe totalmente sano y cromosomicamente normal, mi bicho

[wendy78 103]

ainsss!!! a ver si de una vez explican bien lo que es el cribado de cromosomopatías y para que sirve porque vaya manera de liar a la gente..

llevo un poco de prisa pero te cuento por encima, seguramente lo que te habrá salido "alterado" es la bioquímica de sangre que te hicieron, porque en la eco te dijeron que todo bien, y al tener los valores de la bioquímica "alterados" te habrá dado un riesgo de cromosomopatía (por ej. Sindrome de Down) alto para el que te recomiendan la amniocenteisis. Pero ahora mismo con el análisis que te ha hecho no se puede confirmar ni descartar nada, solo se puede saber que tienes riesgo alto de que el feto tenga alguna alteración cromosómica. Te recomendarán que te hagas una amniocentesis, de esa forma si que podrás descartar o confirmar la cromosomopatía, pero hay otras muchas enfermedades, tanto genéticas como no, que no se pueden detectar por esta técnica.

[get 0]

di que si Wendy, que dan unos sustos por no explicarlo!

[wendy78 103]

get, pero a ti el riesgo 1/14, si no recuerdo mal, te salía solo con la bioquímica. El índice de riesgo mejor es el que se hace combinando edad, bioquímica y traslucencia nucal, además se le pueden añadir algunas correcciones como el peso, si fuma, la raza, y la presencia o aunsencia de algunos marcadores ecográfico (como el hueso nasal). De esto tampoco se enteran muchos gines y lían a la gente que para que.

[get 0]

No, no el riesgo ese fue con la translucencia, sin ella (solo la bioquimica) me salia 1/600 y pico o por ahi que era mas alto de lo correspondiente a mi edad, pero un valor super tranquilizador. Quien me acojono fue el otro analisis, el de la seguridad social Anda que no os di el coñacete también eh??? que mal

[wendy78 103]

pues ya no me acordaba bien, tengo las neuronas en huelga total.....

[Haiku 1]

No te puedo decir mucho mas de lo que ya te han dicho. Espera a ver lo que te dicen y que sale en la amnio, si decides hacertela, claro, para mi fue la decisión mas difícil que he tomado en mi vida. ¿En cuanto a la edad? Pues ya lo sabes no indica nada que no sepa tu ya, yo tuve al peque con 41...
Yo no le diría nada todavía al niño, hasta que no tengas resultados mas fiables...
Suerte y ya nos vas contando. Espero que todo salga bien

[gynger 6]

Animo guapa!!