Me han llamado del hospital; Screening con varias alteraciones

[pelibrujita 1]

Os cuento... Primero por resultados, que me han dado a ver que os parecen, aunque en la copia de la análitica, no ponen valores de referencia y la que me ha atendido, no estaba por la labor de explicar mucho.

Esto a día 1/02/12

Edad gestacional: 11 semanas y 6 días

Longitud craneo-caudal: 53.9 m.m

Translucencia nucal: 1 m.m

Riesgo según edad materna: 1/277

Riesgo bioquímico de Trisomia 21: 1/88 (Este me ha dicho que era el peor)

Indice de riesgo combinado de Trisomia 21: 1/561

Indice de riesgo combinado de Trisomia 18: 1/10000

Fracción libre Beta-hCG: 73.7 ng/ml

Proteína A asociada al embarazo: 0.82 mUI/ml

Me dijo que el hueso nasal estaba bien y que sí se veía, y que la ecografía estaba bien. Me aconsejo hacerme la amniocentesis, y me dijo que en una semana estaba el resultado, le dije que pensaba que tardaban más concretamente 3 semanas, y me dijo que la prueba que mandan hacer el primer resultado esta en 1 semana y el resto en 3 semanas, que era muy cara. Entonces le pregunte que si era el FISH y me dijo que si, aunque en los papeles que me han dado no pone nada. Por lo que veis había que sacarle las palabras con sacacorchos. Asi que en principio si lo cubre la Seguridad Social. Me dijeron que para el 2 de Marzo me la hacen. Y que tenía que tener un reposo y que había riesgo de aborto de 1%.

Primera pregunta. Que os parece?
Segunda pregunta. Cuando os han hecho la amniocentesis, habeis tenido que entrar solas, ó dejan entrar un acompañante?

Me la han programado para un viernes, por lo que las 24/48 h podrá estar el marido ayudándome pero luego en el resposo relativo, no tengo ni idea de que puedo hacer, ¿Se puede conducir? Es que tengo que ir a llevar a mi hijo a clases todos los días, y entre semana el marido no está. Él sólo va a pedir el viernes.

Esto es ahora un "sinvivir". Esperar 3 semanas a hacer la prueba, otra para un primer resultado y otras 3 para lo demás. Mientras quieren llegar los resultados de las 3 semanas me hacen la eco de la semana 20, otra que por lo visto es muy importante, para detectar posibles malformaciones. Todo esto unido, a que no pierda el bebe porque me hagan mal la punción, por infección ó porque al hacer el reposo no lo haga bien.

No sé si hacerme algunas ecos en 3D y 4D, dicen que en esas se ven mejor las posibles malformaciones.
Lo que no tengo claro es lo del hueso nasal, en la que me han hecho en la S.Social, dice de palabra que está bien, que si que hay, en el papel no se entiende lo que pone. Se puede ver en una eco normal el hueso nasal en la semana 11? Hasta que semana se puede ver la formación del hueso nasal? Es por hacerme una fuera aparte, porque no tengo nada claro, ella me ha dicho que si, sin mirar ni si quiera el papel, y no fue la que me hizo la eco... Dicen que cuando se ve el hueso nasal, se descarta el sindrome de Down, no se si es muy cierto. Ya que anoche como me fue imposible dormir me quede leyendo y encontre de una ecografía que se llama Scan-Fetal y que descarta muchas malformaciones, y se lo he comentado hoy a la ginecóloga y me ha dicho que no conocía tal prueba, que eso igual es información de paises latinoamericanos... Asi que me he quedado cortada y ya no pregunte más.

Bueno....Ya podeis despertar que menudo tocho os he metido....

[Haiku 1]

No se contestarte a esas preguntas. Solo una cosa, olvidate de buscar información en internet. Entre otras cosas porque te vas a quedar solo con lo malo y no darás importancia a lo bueno o menos malo. Es lo peor que puedes hacer.
En cuanto a lo del reposo, a mi me dijeron que reposo relativo, olvidate de conducir y de llevar al niño al Cole en unos días, ya te dirán cuantos. No tiene porque pasar nada pero yo esas cosas si que me las tomo muy en serio. Yo la amnio me la hice por privado y tuve que pasar sola, no es una prueba dolorosa, sientes como una presión y ya está. No te preocupes que todo va a salir bien.

[torli 0]

Pelibrujita, te explico mi experiencia con la amnio por si te sirve, aunque he de decirte que me la hice hace 17 años y seguro que ahora, como todo, algo habrá cambiado.

Yo me la hice en una clínica privada y dejaron pasar a mi marido conmigo. Como mi embarazo era gemelar me hicieron dos punciones, una por cada bolsa. También me la hice un viernes por la tarde para poder hacer reposo relativo el fin de semana. El lunes volví a recuperar el ritmo normal (fui al trabajo en el autobús, preparé la cena,...). Afortunadamente no tuve ningún problema.

No te preocupes, ya verás como todo queda en un susto, y como te dice Haiku no leas demasiado en internet, generalmente sólo queda constancia de las experiencias negativas y acabarás preocupándote en exceso

[andromedas-28 0]

Hola pelibrujita, a mi en mi primer embarazo me hicieron una eco 4d y se veía todas las malformaciones que tenía el bebe perfectamente, también te digo que eran muy graves, no se si en caso de ser leves se verían tan bien. Intenta estar tranquila y te deseo que todo esté muy bien.

[get 0]

La decisión última la tienes que tomar tú. Meditar esos valores y los riesgos/beneficios que tiene la ammio para tí.
En Madrid en la SS si dejan pasar con una persona (al menos en el hospital que me corresponde). Creo que no vas a poder conducir.

Y respecto a las pruebas ecograficas, pueden descartar malformaciones (nunca todas), y descartando determinadas malformaciones pueden descartar riesgos de sindromes cromosomicos (como en el caso de nueso nasal, si hay hueso hay menos probabilidad de sindrome de down).

[wendy78 103]

a ver si puedo ayudarte un poco, aunque desde luego que el ginecólogo que te atendió debía haber respondido todas tus dudas....

respecto a los resultados que te han dado, con lo que debes quedarte es con el riesgo combinado que es el que tiene "más valor", por tanto estamos ante un riesgo de 1/561, es decir, en en 561 casos exactamentes iguales al tuyo, encontraríamos un síndrome de down y 560 bebés no síndrome de down (esto no descarta ni está relacionado con ningún otro tipo de enfermedad o malformación).

Por otra parte la única prueba que te puede sacar de dudas con cierta seguridad (99% de sensibilidad) acerca de si el feto padece o no esta enfermedad, es la amniocentesis, con cualquier ecografía por muy sensible que sea se pueden detectar signos relacionados con el síndrome de down, pero nunca podrás saberlo con seguridad. Otra cosa es que tenga otro tipo de malformaciones. La amniocentesis tiene un riesgo de aborto del 1-2%.

Y con todo esto te voy a hacer algunas preguntas (no tienes que contestármelas, es solo para que reflexiones y pueda decidir conscientemente, y tampoco quiero juzgarte ni crear ninguna polémica, ehhhhhhhhhhhh)

Suponiendo que el resultado de la amniocentesis fuera que el feto tiene Síndrome de Down, ¿abortarías?... Si tu respueta es que NO entonces no tendría sentido que te hicieras la amniocentesis. Si el resultado es que si pasa a la siguiente pregunta....

¿Estarías dispuesta a correr el riesgo de una amniocentesis? para esto tienes que tener en cuenta que el riesgo de aborto tras esta prueba es del 1-2% y de que el riesgo de S. Down es de 1/561. Si tu respuesta es que si pues adelante con la prueba.

En realidad estas preguntas hay que hacerlas antes de hacer el cribado de cromosopatías, pero en muchos sitios no se informa bien a las pacientes y luego pasa lo que pasa, que a veces crean una preocupación y ansiedad innecesarias.

Mucho ánimo

[Llegaste_tu 0]

Me ha ido de maravilla este post, porque ayer fui a la primera visita del gine y me comentaron si queria hacerme esta prueba y la verdad es que salí asustada, pero al leer este post me he quedado más tranquila, porque habeis aclarado y explicado todo muy bien.

[purinchy 0]

yo la amnio en madrid no dejaron pasar a nadie conmigo, la prueba en si no es dolorosa pero si tienes que estar super quieta. de reposo absoluto de dicen de 3 a 4 dias,a mi me dijeron que de la cama al sofa o al water nada mas, luego vida normal pero con mucha mucha tranquilidad y sin esfuerzos, eso de coger el coche todos los dias uff, no puede faltar un par de dias el niños a las clases o que lo lleve otro familiar?? luego son dos pruebas una te la dicen en pocos dias y es si tiene sindromede down y la otra ya es la genetica vamos los cromosomas que tiene el bebe si estan bien, es un sin vivir lose pero ellos te llaman enseguida que saben algo, suerte.

[pelibrujita 1]

Lo primero de todo muchas gracias por todas vuestras respuestas.

Perdonad que no haya contestado nada en estos días, estoy con un catarrazo de aupa, ó gripe no sé...tengo el cuerpo como si me hubieran dado una paliza. Me han dicho que sólo puedo tomar paracetamol, pregunte si afectaría al bebe lo que he cogido y me dijo que no, asi que por ese lado más tranquila. El lunes tengo que volver por la de cabecera y el miercoles a la primera visita a ginecología, me han derivado a obstetricia de alto riesgo. ¿Sabeis que te hacen en esta primera visita?

Yo pensaba que el valor de 1/88 era el más importante, hay alguna tabla ó articulo donde expliquen estos valores?

andromedas-28 en que semana te hiciste esa ecografía en 4D?

Yo había pensado en hacerme la primera después del reposo de la amniocentesis. Serían 16 semanas para 17.

purinchy que bien verte por aqui, que tal te va? Y tu niña?

wendy78 en principio hemos decidido hacerla, claro que soy yo la que la tengo que pasar...Pero el papá y en casa nos ha parecido lo más acertado. Sabiendo la respuesta luego pues ya se tomarán más decisiones, pero al menos saber que puede ser, ó de que tipo, si es que sale algo. Yo pensaba que era el valor de 1/88 y claro hay caben más posibilidades asi que... En la consulta dijimos que si. Pero vamos... que vamos de novatos totalmente y eso que es el segundo... Pero de verdad que con el primero no pase todo esto. Será que hace 13 años no se sabía tanto. Pero por ejemplo el yodo no lo daban.

get el hueso nasal, me ha dicho que si lo tenía asi que tendré que fiarme de la palabra de la ultima que me ha visto aunque no fue ella la que me hizo la eco ni la que escribió en la hoja. Quiero pensar que en la primera ecografía cuando me dijo que estaba todo bien, sea y siga siendo todo asi, porque se supone que hay más posibilidades de que esté bien.

Haiku y torli os he hecho caso y ya no he vuelto a mirar nada más, creo tambien que será asi mejor. En principio la idea es los 3 primeros días quedarme aqui en mi casa, luego según lo que me digan, tendré que organizarme, porque el tema de faltas en la ESO es más severo, y si fuera causa de él bueno, pero es mía... Asi que algo pensaremos, llevare varias cosas pensadas y según me digan ese día asi decidire. Porque el reposo absoluto si lo tengo claro, pero el relativo no mucho, prefiero que me digan a ver que hacer.

Espero poder pasar acompañada porque las agujas me dan respeto y de esas dimensiones más bien pavor.

Llegaste_tu espero que a ti tambien te salga todo muy bien. Ya nos irás contando.

Muchas gracias por los ánimos que me habeis enviado y :beso: para todas.

[andromedas-28 0]

A mi no me venía la regla iba a empezar con tratamientos de infertilidad porque tengo sop, entonces cuando me enteré de que estaba embarazada supusimos que estaba de unas 7 u 8 semanas, en la semana 14 es cuando me hicieron la eco pero en realidad no estaba de 14 semanas, estaba de más tiempo, como no sabía en que momento me había quedado embarazada lo hacían por mediciones y la medición se correspondía a la semana 14 más o menos pero la medición no estaba correcta porque una de las malformaciones que traía mi niño y no era de las graves era que no tenía piernas (ufff, no veas que trabajo me está costando recordar estas cosas). Sería entorno a la semana 16-17